为了便于尿素循环障碍患者及家庭及时找到权威临床诊治机构，第一时间获取口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）线上、线下购药渠道，及时获得保险报销，我们通过整合有关尿素循环障碍的诊、治、药、保等全流程信息，以期更好地为患者及家庭的寻医问诊、医药可及、医疗保障提供指导和帮助。
（*患者购药流、理赔示意图）
尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders, UCDs）是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶和/或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。临床以急、慢性血氨升高引起的神经和消化系统症状为主要症状表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理；急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状；长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。
根据《中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南（2022）》推荐意见，氮清除剂是UCDs长期治疗的基石。口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）作为一款新一代的氮清除剂药物，能够弥补目前临床现有支持性治疗及其他氮清除剂在疗效和依从性上的不足。
口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）是全球10年来上市的新一代口服液体氮清除剂，被国家药监局授予优先审评资格，列入《第四批鼓励研发申报儿童药品建议清单》，并于2023年6月被国家药品监督管理局正式获批上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的UCDs患者的长期治疗，包括氨甲酰磷酸合成酶I缺乏、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、瓜氨酸血症1型、精氨琥珀酸尿症、精氨酸血症和HHH[高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症]综合征。
研究显示，相较于国内可及的其他氮清除剂，口服用苯丁酸甘油酯可以维持正常血氨水平、减少高氨危象发生率、改善患者认知功能和生长发育水平，并凭借无气味无味道的口感提升患者服药体验，可以提高患者依从性和生活质量。
医疗：全国尿素循环障碍临床诊疗机构
（*注：以上名单综合自医院官网、患者组织平台发布，仅供参考。）
药物购买：口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）线上、线下购药渠道
线上：京东健康大药房
（扫描二维码或者京东App搜索“苯丁酸甘油酯”，即可在线购买。）
线下大药房清单（不完全统计，供参考）
商保支持：“瑞享氨宁”患者福利项目
为了惠及更多尿素循环障碍患者，康付健康面向会员推出“瑞享氨宁”患者福利项目，以减轻患者经济负担，为患者的长期治疗提供关怀保障。
符合项目条件且在规定时间内成功加入本项目的患者，即视为自愿同意参加康付健康作为投保人的费用补偿型团体医疗保险（简称“团险”），该团险的保险费用由康付健康承担。成功入组的会员在保险权益保障期间， 提供真实有效且完整材料的情况下，本项目会提供包括用药福利、成团福利在内的多项保险权益保障。
面向人群：不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍患者。
如有尿素循环障碍患者及家庭需要获得项目援助支持，可扫描下方二维码进行申请和了解更多详情：
“瑞享氨宁”小程序上线，助力患者疾病管理
( “瑞享氨宁”小程序示意图)
（扫描二维码进入“瑞享氨宁”小程序）
为帮助全国尿素循环障碍（UCDs）患者疾病管理、医药服务、科普教育、医患互动，提升患者健康管理，推动疾病专业知识科普，加强患者家庭疾病日常管理能力，我们特别推出“瑞享氨宁”小程序，该平台集诊治、药物、患教、互动等功能为一体，全方面、立体化为患者及家庭提供综合性医学信息服务，助力患者平“氨”成长。
口服用苯丁酸甘油酯服用指导视频正式发布，帮助患者正确使用药物
新一代氮清除剂口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）已正式在全国上市，为更好地指导患者在日常生活中正确用药，本视频通过真人示范的形式，为你讲解如何正确打开药盒，如何使用注射器抽取药物，如何给患者用药，以及药物储藏过程中的注意事项等全流程方法，为患者及家庭全方位解读药物的正确用法，助力患者正确使用，保障药物充分利用。
参考资料
[1] 口服用苯丁酸甘油酯中文说明书.
[2] 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,等. 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南[J]. 中华儿科杂志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.
[3] Berry SA, Lichter-Konecki U, Diaz GA, McCandless SE, Rhead W, Smith W, Lemons C, Nagamani SC, Coakley DF, Mokhtarani M, Scharschmidt BF, Lee B. Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):17-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007. Epub 2014 Feb 21. PMID: 24630270; PMCID: PMC4382922.
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审批编号202312190039